GENETISCH VERHOOGD RISICO OP BORSTKANKER
Wil je meer weten over genetische testen die een verhoogd kankerrisico kunnen aangeven?
De onderstaande informatie geeft je belangrijke informatie over predictieve genetische testen voor kanker.
Deze testen kunnen helpen bepalen of je een verhoogd risico hebt op het ontwikkelen van bepaalde erfelijke vormen
van kanker. In België krijgt één op acht vrouwen ergens in de loop van haar leven te maken met borstkanker, m
eestal op oudere leeftijd. Echter, sommige mensen zijn drager van bepaalde fouten in genen, genmutaties, die het
risico op borstkanker verhogen tot wel 80%. Ongeveer 1% van de bevolking, zowel mannen als vrouwen, is drager van
een dergelijke mutatie.
Het goede nieuws is dat, als je weet dat je een sterk verhoogd risico hebt op borstkanker (meer dan 50%) er
heel wat mogelijkheden zijn om je gezondheid te beschermen naast de klassieke mammografie vanaf 50 jaar.
Wil je meer weten, lees dan verder.
Wat zijn predictieve genetische testen?
Predictieve genetische testen zijn onderzoeken die kunnen vaststellen of je drager bent van bepaalde genetische
mutaties die je risico op kanker verhogen. Deze testen worden uitgevoerd voordat je eventuele klachten hebt en kunnen
belangrijke informatie geven over je gezondheidsrisico's. Deze genetische testen vervangen NIET het bevolkingsonderzoek
door middel van een mammografie. De genetische test gaat na of je een sterk verhoogd risico hebt op borstkanker.
Een mammografie onderzoekt of je (een voorloper van) borstkanker hebt.
Waarom zijn deze testen belangrijk?
-
Vroege opsporing: Als je weet dat je een verhoogd risico hebt, kun je eerder en vaker gescreend worden
door middel van mammografie, echografie en MRI om zo een eventuele kanker vroeg te ontdekken, wat leidt tot
minder zware behandelingen en grotere kans op genezing.
-
Preventie: Er zijn verschillende preventieve maatregelen mogelijk als je drager blijkt te zijn van een hoog
risico-mutatie en zo kanker helemaal voorkomen.
-
Familieleden informeren: De testresultaten kunnen ook belangrijk zijn voor je familieleden.
-
Vermijden dat genen worden doorgegeven: Bij een kinderwens kan je via een fertiliteitsbehandeling
verzekeren dat je de genmutaties voor borstkanker niet doorgeeft aan je kinderen, dit kan zowel voor de
vader als de moeder
Welke genen worden getest?
Er zijn verschillende genen die geassocieerd worden met een verhoogd risico op kanker. Momenteel testen we op de
volgende genen omdat deze het meest gekend zijn en het hoogste risico op borstkanker geven:
-
BRCA1 en BRCA2: Deze genen verhogen sterk het risico op borst-, eierstok- en eileiderkanker. De risico’s
op kanker voor mutatiedragers bedragen meer dan 50%. Mannen hebben een hoger risico op borstkanker en prostaatkanker.
Wie komt in aanmerking voor een genetische test?
Normaal mag men in België enkel testen indien er in een bepaalde familie veel dezelfde kankers voorkomen
waardoor men kan vermoeden dat er een erfelijke of genetische factor een rol speelt.
Tijdens dit pilootproject kan iedere patiënt van de deelnemende huisartsenpraktijken die 18 jaar of ouder is en die
dat wenst, een test doen. Hierbij houden we geen rekening met de familiegeschiedenis. Het is namelijk zo dat bij de
helft van de mutatiedragers hun familiegeschiedenis niet doet vermoeden dat er een erfelijke factor zou kunnen zijn.
Indien je toch zelf kanker hebt of er is kanker in de nabije familie of indien je veel vragen hebt over de
informatie in deze tekst. Stel al je vragen zeker aan je huisarts. Indien nodig kan deze je ook doorverwijzen naar
het centrum medische genetica om meer aangepaste tests te doen.
Hoe verloopt het testproces?
-
Consultatie: indien je nog vragen hebt na het lezen van deze informatiefolder of je wenst graag een
genetische test te laten doen, neem je een afspraak bij je huisarts of de praktijkverpleegkundige.
Zij zullen met jouw alle voordelen, de mogelijke impact van de genetische test en het verloop van het
proces met jou bespreken.
-
Bloedafname: Om de genetische test te laten doen is een eenvoudige bloedafname nodig. Dit gebeurt bij jou
in de huisartsenpraktijk, je dient hierbij wel specifiek te vermelden dat je komt voor de genetische test.
-
Laboratoriumonderzoek: Je DNA wordt onderzocht op mutaties in de specifieke kankergenen BRCA1 en BRCA2.
Dit gebeurt in het genetisch laboratorium van het UZ Brussel.
-
Resultaatbespreking: Na ongeveer 4 maanden ontvangt je huisarts de resultaten. Deze zal jou contacteren om
de resultaten te bespreken.
Mogelijke resultaten van de genetische test
-
De test is negatief: Dit wil zeggen dat je geen drager bent van BRCA1 en BRCA2. Je hebt dus GEEN STERK
VERHOOGD risico op borstkanker. Als vrouw zal je vanaf je 50 jaar tot je 69 elke twee jaar uitgenodigd worden om
deel te nemen aan het bevolkingsonderzoek borstkanker door middel van een mammografie. Op deze manier kan je je
nog steeds preventief laten onderzoeken op borstkanker. Het is belangrijk om deel te nemen aan het
bevolkingsonderzoek aangezien elke vrouw 10% risico heeft om ooit borstkanker te ontwikkelen, ook als je
geen drager bent van een hoog-risico mutatie.
-
De test is positief: Dit is het geval bij ongeveer 1% van de mensen en wil zeggen dat je WÉL drager bent van
BRCA1 of BRCA2. Je hebt een sterk verhoogd risico op borstkanker. Om jouw gezondheid en die van je familie te
beschermen zijn er heel wat opties. Je huisarts zal je een snelle afspraak bezorgen in het Centrum voor
Medische Genetica om deze te bespreken en een persoonlijk actieplan op te stellen.
Wat als de test positief is?
Als de test aantoont dat je drager bent van een hoog risico-gen mutatie, zijn er verschillende opties:
-
Screening: Je kunt vaker en op jongere leeftijd gescreend worden op bepaalde kankers. Dit zal ertoe leiden
dat een eventuele kanker vroeger ontdekt wordt, met hoge kans op genezing en wellicht minder zware behandelingen.
Ter preventie van borstkanker gaat dit over zelfonderzoek en bij vrouwen ook screening door middel van MRI en
echografie vanaf 25 jaar en op latere leeftijd ook mammografie. In het kader van een verhoogd risico op
prostaatkanker bij mannen, wordt een jaarlijkse PSA-bepaling in het bloed aanbevolen, de startleeftijd hangt af
van het type mutatie.
-
Preventieve maatregelen: In sommige gevallen kunnen preventieve operaties worden overwogen, zoals een
preventieve borstverwijdering en/of een eierstokverwijdering. Dit zijn individuele keuzes die je uitgebreid
kan bespreken met de betrokken artsen (medische genetica, huisarts, gynaecoloog, …).
-
Voortplantingsmaatregelen: dragers van een hoog-risico mutatie hebben de optie om de mutatie niet door te
geven aan hun toekomstige nakomelingen via in vitro fertilisatie (IVF) waarbij de eigen eicellen worden
bevrucht in het labo door de eigen zaadcellen. De eicellen worden bekomen via een eicelpunctie na een hormonale
stimulatie. Na de bevruchting zal men enkel embryo’s selecteren die geen drager zijn van de mutatie. Een embryo
wordt daarna teruggeplaatst in de baarmoeder van de mama om te ontwikkelen tot een zwangerschap. Daarom is het
belangrijk om de test op een jonge leeftijd te doen.
Deze opties zullen verder besproken worden op een consultative medische genetica, die je huisarts voor jou zal
maken in het geval van een positieve test.
Belangrijke overwegingen
-
De test wordt uitgevoerd bij personen van 18 tot en met 49 jaar.
-
De beslissing om je te laten testen is persoonlijk en moet zorgvuldig overwogen worden.
Indien dat een moeilijke beslissing is kan je dat bespreken met je huisarts en je laten verwijzen naar het
centrrum medisch genetica om dat verder te bespreken.
Samenvatting
Predictieve genetische testen kunnen waardevolle informatie geven over je kankerrisico. Als je deze test wil,
bespreek dit dan met je huisarts. Indien je beslist de test te laten doen dan zal de huisarts de bloedafname
doen en maximaal vier maand later het resultaat bezorgen.
Indien je twijfelt of meer uitleg wil zal je huisarts je verwijzen naar het centrum medische genetica. Als je de
test niet wil of je blijkt geen drager te zijn van een hoog risico mutatie, gebeurt er verder niets en zal je
later uitgenodigd worden voor het bevolkingsonderzoek indien van toepassing (enkel voor vrouwen). Indien je wel
drager bent voorzien we de nodige opvolging via de dienst medische genetica van het UZ Brussel.
|
